In order to register and to get access to the Polish Reference Genome database, please complete this form. In the case of any problems and inquiries, please contact Genomed SA at polgenom@genomed.pl.
Polska Referencyjna Baza Genomowa jest wynikiem prac konsorcjum POLGENOM, obejmującego Genomed SA - lidera konsorcjum, Międzynarodowy Instytut Biologii Komórkowej i Molekularnej, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN a także firmę 24godziny Sp. z o.o.
Powstała w wyniku realizacji projektu: "Polski genom referencyjny dla diagnostyki genomowej i medycyny spersonalizowanej", współfinansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju w ramach projektu INNOTECH, w ścieżce programowej IN-TECH.
Osoby korzystające z Bazy POLGENOM zobowiązane są do powołania się na Polską Referencyjną Bazę Genomową jako źródło danych i do cytowania w swoich publikacjach naukowych następującej pracy:
Boguszewska-Chachulska, A. M.,Matczynska, E., Lyszkiewicz, P., Krawczyk M., Kowalczyk D., Szymanczak R., Piotrowska A., Mossakowska M., Puzianowska-Kuznicka M., Zagulski M., Whole Genome Sequencing of successfully aging long-lived Polish Caucasians and creation of a reference database, 2016, Eur. J. Hum. Genetics 24 E-suppl.1, p.355
Nie przewidujemy możliwości uzyskania - ściagnięcia - pełnych danych z bazy POLGENOM.
Przy dostępie jednorazowym, podobnie jak przy wykupionym dostępie rocznym, jest możliwe wyłącznie samodzielne przeszukiwanie całej bazy wariantów i opisów klinicznych.
Baza jest głównym rezultatem projektu aplikacyjnego Innotech, nad którym pracowało kilka zespołów - naukowych i B+R, zakładającego komercyjne wykorzystanie wyników projektu.
W ramach usług wykonywanych na zlecenie klientów dostarczamy wyniki przeszukiwania bazy w różnych zakresach, łacząc dane genetyczne i kliniczne, tworząc zestawienia danych na indywidualne potrzeby, wynikające z realizowanych projektów naukowych, zestawienia te nie obejmą jednak pełnego zakresu danych z POLGENOMU.
Dane przekazujemy w postaci plików vcf lub zestawień Excelowych (csv, xls).
Dane te mogą słuzyc do celów publikacji naukowych, z powołaniem na bazę POLGENOM i publikację:
Boguszewska-Chachulska, A. M.,Matczynska, E., Lyszkiewicz, P.,
Krawczyk M., Kowalczyk D., Szymanczak R., Piotrowska A., Mossakowska
M., Puzianowska-Kuznicka M., Zagulski
M., Whole Genome Sequencing of successfully aging long-lived Polish
Caucasians and creation of a reference database, 2016, Eur. J. Hum.
Genetics 24 E-suppl.1, p.355
oraz Matczyńska E, Szymańczak R, Stradomska K, Łyszkiewicz P, Jędrzejowska M, Kamińska K, Beć-Gajowniczek M, Suchecka E, Zagulski M,
Wiącek M, Wylęgała E, Machalińska A, Mossakowska M, Puzianowska-Kuźnicka M, Teper S, Boguszewska-Chachulska A.
Whole-Exome Analysis for Polish Caucasian Patients with Retinal Dystrophies and the Creation of a Reference Genomic Database for the Polish Population.
Genes (Basel). 2024;15(8):1011. doi: 10.3390/genes15081011.
In order to register and gain access to the Polish Reference Genome database, please fill in the form below. If you have any questions or problems, please contact us polgenom@genomed.pl.
