Polska Referencyjna Baza Genomowa jest wynikiem prac konsorcjum POLGENOM, obejmującego Genomed SA - lidera konsorcjum, Międzynarodowy Instytut Biologii Komórkowej i Molekularnej, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN a także firmę 24godziny Sp. z o.o.
Powstała w wyniku realizacji projektu: "Polski genom referencyjny dla diagnostyki genomowej i medycyny spersonalizowanej", współfinansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju w ramach projektu INNOTECH, w ścieżce programowej IN-TECH.
Osoby korzystające z Bazy POLGENOM zobowiązane są do powołania się na Polską Referencyjną Bazę Genomową jako źródło danych i do cytowania w swoich publikacjach naukowych następującej pracy:
Boguszewska-Chachulska, A. M.,Matczynska, E., Lyszkiewicz, P., Krawczyk M., Kowalczyk D., Szymanczak R., Piotrowska A., Mossakowska M., Puzianowska-Kuznicka M., Zagulski M., Whole Genome Sequencing of successfully aging long-lived Polish Caucasians and creation of a reference database, 2016, Eur. J. Hum. Genetics 24 E-suppl.1, p.355
- Nie przewidujemy możliwości uzyskania - ściagnięcia - pełnych danych z bazy POLGENOM.
- Przy dostępie jednorazowym, podobnie jak przy wykupionym dostępie rocznym, jest możliwe wyłącznie samodzielne przeszukiwanie całej bazy wariantów i opisów klinicznych.
- Baza jest głównym rezultatem projektu aplikacyjnego Innotech, nad którym pracowało kilka zespołów - naukowych i B+R, zakładającego komercyjne wykorzystanie wyników projektu.
- W ramach usług wykonywanych na zlecenie klientów dostarczamy wyniki przeszukiwania bazy w różnych zakresach, łacząc dane genetyczne i kliniczne, tworząc zestawienia danych na indywidualne potrzeby, wynikające z realizowanych projektów naukowych, zestawienia te nie obejmą jednak pełnego zakresu danych z POLGENOMU.
- Dane przekazujemy w postaci plików vcf lub zestawień Excelowych (csv, xls).
- Dane te mogą słuzyc do celów publikacji naukowych, z powołaniem na bazę POLGENOM i publikację:
Boguszewska-Chachulska, A. M.,Matczynska, E., Lyszkiewicz, P., Krawczyk M., Kowalczyk D., Szymanczak R., Piotrowska A., Mossakowska M., Puzianowska-Kuznicka M., Zagulski
M., Whole Genome Sequencing of successfully aging long-lived Polish Caucasians and creation of a reference database, 2016, Eur. J. Hum. Genetics 24 E-suppl.1, p.355 X - Więcej szczegółów znajduje się w regulaminie https://polgenom.pl/regulamin.pdf.